Телефон для справок:
8 (017) 345-48-93
Телефон горячей линии: 8 (017) 341-09-16
Russian Belarusian English

17 апреля - Всемирный день гемофилии

Гемофилия

Ежегодно 17 апреля Всемирная организация здравоохранения и Всемирная федерация гемофилии отмечают Всемирный день гемофилии. Эта дата установлена с целью привлечения внимания широкой общественности к проблемам больных, страдающих нарушениями свертываемости крови.

По мнению ряда исследователей, гемофилия проникла в европейские монархические династии через герцога Кентского Эдуарда (1767-1820), от которого болезнь перешла к его дочери, известной королеве Виктории, правившей Британской империей с 1837 по 1901 г. Она как женщина не была подвержена болезни, но передала ее своему сыну Леопольду, герцогу Олбани, а ее дочери Виктория (бывшая замужем за германским императором) и Алиса передали недуг своим многочисленным детям.

Другой сын королевы Виктории, король Эдуард VII, родной прадед ныне здравствующей королевы Елизаветы II, и его потомство не унаследовали этой болезни.

Среди внуков королевы Виктории трое страдали гемофилией: принцы Леопольд и Морис Баттенбергские и Фридрих-Вильгельм Гессенский.

Четыре внучки королевы Виктории стали носительницами болезни. Среди них была и Алиса Гессенская, известная больше как Александра Федоровна, супруга российского императора Николая II.

В следующем поколении потомства королевы Виктории было шесть человек, больных гемофилией, в том числе принцы Прусские и Астурийские.

У короля Испании Альфонса XIII, женатого на внучке королевы Виктории – Евгении Баттенбергской, было два сына больных гемофилией, и принц Хайме, с детства потерявший слух.

Заболевание двух старших принцев, сделавшее их неспособными принять корону, стало поводом для революционной пропаганды против монархии и ее "больной королевской крови", что в конечном итоге привело к свержению в 1931 г. королевской власти в Испании. В самой семье на этой почве произошел разрыв между супругами, король собирался вступить в новый брак, чтобы иметь здоровое потомство.

В России гемофилией был болен цесаревич Алексей – сын последнего российского императора Николая II. Алексей унаследовал гемофилию по линии матери Александры Федоровны. Болезнь стала очевидной осенью 1904 г., когда у двухмесячного младенца начались тяжелые кровоизлияния из пупка. В 1912 г. во время отдыха в Беловежской пуще цесаревич неудачно прыгнул в лодку и сильно ушиб бедро: возникшая гематома долго не рассасывалась, состояние здоровья ребенка было очень тяжелым, о нем официально печатались бюллетени.

С болезнью наследника было связано влияние Григория Распутина при императорском дворе; как верили Алексей и его мать, он умел останавливать кровотечения у ребенка и успокаивать его.

Общеизвестный диагноз болезни наследника Алексея гемофилия был основан исключительно на внешних симптомах, а именно – повышенной кровоточивости, частых гематомах и общем плохом самочувствии. Никаких лабораторных исследований при жизни наследника не проводилось.

В 2009 г., через два года после обретения останков и через год после доказательства принадлежности их именно Алексею Романову, группа российско-американских исследователей провела анализ ДНК цесаревича.

По сообщению Интернет-ресурса Infox.ru, работа проводилась сотрудниками Медицинской школы Массачусетского университета и заведующим лабораторией молекулярной генетики мозга Научного центра психического здоровья РАМН доктором биологических наук Евгением Рогаевым.

Известно, что в 80% случаев гемофилия возникает из-за мутации гена F8 в половой Х-хромосоме, однако на этот раз таких изменений обнаружено не было. Зато у соседнего гена F9 соответствующая мутация произошла, причем это было доказано для останков и Алексея, и его сестры Анастасии, и матери Алисы-Александры. Этот вид мутации приводит к появлению довольно редкой гемофилии типа В.

История возникновения гемофилии

Гемофилия - наследственное заболевание, обусловленное дефицитом плазменных факторов свёртывания VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) и характеризующееся кровоточивостью гематомного типа.

Гемофилия известна с незапамятных времен. Первые описания симптомов, похожих на гемофилию, встречаются на иврите еще в ІІ столетии до нашей эры. А гемофилия как наследственное заболевание была описана в Талмуде в V столетии нашей эры. По законам раввинов, мальчик освобождался от обрезания, если два его старших брата умирали от этой процедуры. Исследователь раввин Моисей Маймонид (1135-1204) ввел это правило для сыновей женщин, которые выходили замуж во второй раз. Таким образом, уже тогда начали учитывать законы наследственности. Арабский физиолог Альбукази (1013-1106) (Приложение 1) описал случаи смерти мальчиков от кровотечения после банальной травмы.

Первое подробное описание гемофилии сделал Джон Конрад Отто (Приложение2), исследователь из Филадельфии. В 1803 году он опубликовал свою научную работу на тему повышенной кровоточивости. Детально изучая генеалогию одной из семей, Отто сделал вывод о наследственной склонности к повышенной кровоточивости у мальчиков. Тем не менее, термин "гемофилия" был впервые использован в 1828 году немецким физиологом Хопфом.

Гемофилия "В" как отдельное заболевание была выявлена только в 1952 году. Часто эту форму называют еще "болезнью Кристмаса" (в честь фамилии первого обследованного мальчика с этой болезнью). Гемофилию А соответственно называют "классической". Современные знания и научные исследования гемофилии ведут отсчет с XІХ столетия.

В прежние времена гемофилию лечили подручными средствами. Например, в 1936 году журнал Lancet рассказал о достоинствах экстракта бромида, выделенного из белка яиц. В 1934 году были проведены успешные эксперименты по применению змеиного яда для остановки кровотечений. В 1966 году журнал Nature написал о целебных свойствах арахисовой муки для больных гемофилией.

Тем не менее, самые важные достижения были сделаны еще раньше при изучении возможности переливания крови. Еще в 1840 году хирург Самуэль Лэйн описал случай успешного переливания крови мальчику больному гемофилией с сильным послеоперационным кровоизлиянием. Тем не менее, отсутствие знаний о групповой принадлежности крови и элементарных правилах переливания, на долгие годы остановили развитие этого направления.

В начале 50-х для лечения гемофилии была использована плазма животных. Несмотря на то, что в некоторых случаях это было достаточно эффективно, все же возникали частые, а порой и очень тяжелые аллергические реакции. Работа Доктора Эдвина Кона по разделению плазмы на отдельные фракции при помощи различных концентраций соли и алкоголя, привели к получению слабо-очищенного концентрата фактора VIII (AHG - антигемофильный глобулин). Огромный прорыв в этом направлении сделала Джудит Пул в 1965 году, которая показала, что слабое оттаивание плазмы до 4°С ведет к появлению коричневого осадка с большим количеством в нем фактора VIII. Этот продукт был назван криопреципитатом.

Спустя несколько лет, появился очищенный концентрат фактора, преимущество которого были налицо: его можно было хранить в домашнем холодильнике при температуре 4°С, несмотря на маленький объем, он был значительно более эффективен, чем криопреципитат. Появление концентрата фактора ознаменовало новую эпоху в лечении больных гемофилией: концентрат позволил больным перейти на домашнее лечение и не зависеть от наличия врача в непосредственной близости.

Впоследствии стало ясно, что ликовать было рано: концентрат фактора оказался слишком хорошим переносчиком вирусов. Если криопреципитат переливался от одного донора к одному реципиенту, то партии концентрата фактора изготавливались из больших объемов крови от разных доноров. В период с 1979 по 1985 год огромное число больных гемофилией, использовавших концентрат, заразились СПИДом, очень многие умерли по этой причине.

Вирус гепатита С обнаружили только в 1989 году. Тогда стало понятно, что большинство больных гемофилией уже им заражены.

Огромное достижение было сделано профессором Пиером Мануччи (Приложение 3) в 1977 году, который показал, что десмопрессин (DDAVP) может увеличивать уровень фактора VIII и фактора Виллебранда, что является замечательным способом лечения слабых форм гемофилии и болезни Виллебранда.

Ген, отвечающий за выработку фактора VIII был расшифрован в 1984 году. Это стало основой для производства рекомбинантных (генетически синтезированных) концентратов фактора. Рекомбинантные препараты исключают риск заражения ВИЧ/СПИДом и другими человеческими вирусами.

Однако, уже сейчас ясно, что будущее за генной терапией. Уже долгое время идут испытания по пересадке больным гемофилией здорового гена, отвечающего за выработку недостающего фактора свертываемости. Это целая индустрия, которая работает в поисках лекарства от гемофилии. Но и здесь не все так просто: шаг за шагом с разработками новых способов и методов лечения, человеческий организм придумывает все новые и новые способы защиты от потустороннего вмешательства. Последние успехи в области генной инженерии позволяют надеяться на лучшее. Однако к какому новому витку эволюции приведет столь коренное воздействие на организм человека, сейчас остается только предполагать.

Как проявляется заболевание

Симптомы повышенной кровоточивости начинают проявляться с первых месяцев жизни. В детстве неизбежные падения и ушибы начинающего ходить ребенка могут вызывать синяки на коже и кровотечения. В возрасте 1–3 лет могут начаться поражения мышц и суставов.

Диагностика заболевания затруднена — многие люди живут с этим заболеванием и не знают об этом. Гемофилия бывает трех форм: легкая, средняя и тяжелая. К примеру, легкая форма может проявиться неожиданно.

Больные гемофилией должны следовать всем рекомендациям врача, своевременно проводить лечение кровотечений и гематом. При обращении к специалисту по поводу других заболеваний больной обязательно должен информировать врача о наличии у него гемофилии. Данные пациенты всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указывается тип заболевания, группа крови и резус-фактор.

Точную диагностику можно провести только с измерением уровня определенного фактора свертывания крови. Анализы и обследования проводятся в специализированных лабораториях гематологических центров.

Будущим родителям рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности. Это поможет выявить носительство гемофилии и вероятность заболевания.

Схема наследования гемофилии

Характер наследования гемофилии зависит от того, кто из родителей является носителем болезни. Вероятность, что ребенку передастся дефектный ген, возникает в следующих случаях:

 112

Заведующая КДЛ       Майтак Ирина Анатольевна

УЗ «22 – я городская поликлиника»

Контакты

Где мы находимся?
220077, г. Минск, ул. Ташкентская, 5

Стол справок: 8 (017) 345-48-93
Вызов врача на дом: 8 (017) 341-26-45
Стол справок регистратуры стоматологии: 8 (017) 341-49-23

Телефон приемной: 8 (017) 340-91-46
Факс: 8 (017) 340-91-46

Е-mail: Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

Телефон платных услуг: 8 (017) 345-21-05; касса 8 (017) 345-35-93.